衛福部健保署去年宣布，將號稱全球最貴的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療納入健保，經健保議價後一劑要價4900萬。傳出有醫院因故「付不出錢」，符合條件病人申請用藥後，卻卡關無法獲得治療。健保署表示，目前正積極處理當中，考量藥價昂貴，會由健保直接出錢買藥，此作法為歷來首見。

健保署副署長龐一鳴表示，因SMA基因治療藥價昂貴，部分醫院因為包括財務狀況在內的不同原因，在採購藥品上出現困難，健保署正積極尋找解套方式，規劃由健保直接出錢買藥，這是前所未見的情況。

至於是哪些醫院面臨困難，龐一鳴說，不便透露，但為收治罕病治療的大型醫學中心，受影響的治療人數，目前仍在掌握當中。

新光醫院副院長洪子仁表示，SMA基因治療藥物是採事前審查，病友經健保審查符合條件後，才會核准用藥，由醫院端進行治療，整體療程完成後，再向健保申請點數給付，依目前規範，藥品點值保障一點一元。雖然醫院必須先掏錢向廠商購買藥物，但區域醫院、醫學中心在財務上應沒有太大困難，推斷有財務困難的醫院應該規模較小。

近幾年SMA目前藥物共有3種，包括腰椎注射針劑、口服藥物及基因治療，健保均已納入給付。台大醫院神經部主治醫師蔡力凱指出，基因治療是用於小六個月以下的病童，且廠商宣稱注射一針後終身有效。針劑則是用於未滿7歲，且在3個月內確診發病的患者；若超過7歲，上肢運動功能需大於等於15。口服藥物則七歲前使用資格與針劑相同，成人患者則需醫師判定有脊椎嚴重側彎、麻醉有困難等前提才能用藥。